by TweetSalud | 7 diciembre, 2024 7:05 am
Un equipo científico multidisciplinar del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ha identificado un mecanismo molecular que podría ayudar a entender por qué se produce el autismo y, lo que es más importante, encontrar una terapia que revierta los síntomas. Todavía quedan muchas fases y años de investigación, para dar con ese tratamiento, pero el hallazgo es tan significativo y novedoso que ha sido publicado este miércoles en la revista ‘Nature’.
«Hemos dado un paso pequeño pero conceptualmente muy importante porque nuestro trabajo ofrece nuevas perspectivas sobre cómo pequeñas modificaciones en proteínas reguladoras de la expresión génica pueden tener un impacto determinante en el desarrollo neuronal y abrir nuevas vías a explorar futuras terapias», explica Raúl Méndez, investigador ICREA y jefe del laboratorio de Control Traduccional de Ciclo Celular y Diferenciación del IRB Barcelona.
El ‘pequeño paso’ comenzó en 2018, cuando los investigadores descubrieron que en personas con autismo se pierde un microexón -fragmento corto de ADN- específico de la proteína CPEB4, que está relacionada con el mencionado trastorno de neurodesarrollo. Y el trabajo ahora publicado desvela por qué ese pequeño segmento, que afecta a ocho aminoácidos de una proteína que tiene 700, es esencial en la regulación de los genes neuronales.
En primer lugar, el equipo científico, a través básicamente de análisis in vitro de proteínas, de cultivos celulares y análisis en ratones, ha descubierto que la mencionada proteína es intrínsecamente desordenada, es decir, carece de estructura tridimensional definida y forma condensados, que son como «una especie de gotas de aceite dentro del agua que forma la célula».
Fuente: Aproafa (El Periódico[1]) 07-12-2024
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