by Tweet Salud | 17 julio, 2023 8:00 am
Un equipo del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha generado un modelo celular de corazón a partir de células madre que demuestra cómo una mutación afecta de forma diferente en una misma enfermedad cardiaca en dos hermanos, sufriéndola uno con mayor severidad debido a una variante genética.
El trabajo, llevado a cabo en colaboración con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, del Hospital Josep Trueta de Girona, y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha sido publicado en la revista ‘Circulation Research’, ha informado el Idibell.
La investigación explica que una misma mutación afecta de forma diferente a dos hermanos con la misma enfermedad cardiaca debido a la presencia en uno de los hermanos de «una variante genética adicional a la mutación original, y solo presente en él».
Para generar el modelo protagonista de este trabajo se realizó una biopsia de piel a cada uno de los hermanos: Las células obtenidas se transformaron en células madre que luego se diferenciaron en cardiomiocitos -células del corazón-, y en cultivo «estascélulas son capaces incluso de latir espontáneamente».
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