Cribado neonatal de la atrofia muscular espinal

Cribado neonatal de la atrofia muscular espinal

Podría detener la progresión de la enfermedad en niños y salvar vidas

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética, rara y progresiva que se caracteriza por la degeneración irreversible de las motoneuronas, lo que ocasiona debilidad proximal simétrica y atrofia muscular progresiva de los grupos musculares, afectando a las funciones motoras y, en las formas más graves, a la respiración y la deglución.

La prevalencia aproximada es de 1 por cada 10.000 recién nacidos vivos. En España, se estima que existen 1.500 familias que tienen o han tenido pacientes afectados por esta enfermedad que se clasifica en cuatro grupos (I-IV) en función de la gravedad, la edad de inicio de los síntomas y la evolución clínica. Los tipos I y II son los fenotipos más graves, y a la vez, los más frecuentes. El tipo I se presenta antes de los 6 meses de vida con hipotonía, flacidez, debilidad muscular simétrica y ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos, causando la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en los dos primeros años de vida en más del 90% de los casos si no se recibe tratamiento.

El desarrollo de nuevas terapias de base molecular ha abierto posibilidades de tratamiento de algunas enfermedades genéticas, entre ellas, la AME.

La efectividad de estas terapias modificadoras de la AME es significativamente superior cuando el tratamiento se inicia en fase presintomática, según han demostrado recientes ensayos clínicos. El tiempo desde el nacimiento hasta el inicio de los síntomas es una ventana de oportunidad para detectar precozmente la enfermedad y prevenir el daño en las motoneuronas. Es por esto que se está incorporando la detección de esta enfermedad en los programas de cribado neonatal.

“El cribado neonatal es de vital importancia, ya que la intervención temprana puede detener la progresión de la enfermedad en los niños que nacen con atrofia muscular espinal y salvar vidas”, señalan los doctores Raquel Yahyaoui, del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga, y Hugo Rocha, de la Unidad de Cribado Neonatal, Metabolismo y Genética del Departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de Salud Doctor Ricardo Jorge de Oporto, Portugal.

Fuente: Buenas Noticias 13-04-2021


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