¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Alexander?

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Alexander?

Proteína ácida glial fibrilar.

La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética muy poco frecuente, que suele manifestarse durante la infancia. Es un trastorno neurodegenerativo de los astrocitos, el principal grupo de las células gliales que son las encargadas de soportar las neuronas.

Está causada por mutaciones en el gen GFAP en la inmensa mayoría de los casos (sobre el 90%). Este gen se encarga de crear una proteína llamada proteína ácida glial fibrilar (GFAP), que es un componente habitual del cerebro. No está claro cómo las mutaciones en este gen originan la enfermedad. En la mayoría de los casos las mutaciones se producen de forma espontánea y no son heredadas de los padres. En algunos casos muy infrecuentes identificados como pacientes con la enfermedad de Alexander no se encuentran mutaciones identificables en el gen GFAP, por lo que los científicos piensan que puede haber otras causas que no están identificadas.

Se han establecido cuatro categorías de la enfermedad, en función de la edad del inicio (neonatal, infantil, juvenil y adulta).

Fuente: La Vanguardia 10-07-2019


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