¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?

Afecta a 1 de cada 12.000 nacimientos.

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico infantil de causa epigenética, lo que quiere decir que afecta a la configuración de muchos genes y a la producción de proteínas muy importantes para el desarrollo. Es una enfermedad que se origina por una alteración del gen MECP2. Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 12.000 nacimientos en la mayor parte de los casos niñas ya que se origina en el cromosoma X. Los bebés se desarrollan, generalmente, con normalidad hasta los 6 o los 18 meses y después pierden habilidades como usar las manos, comunicarse o gatear.

Detectar algunos problemas de desarrollo o alteraciones pueden orientar hacia el diagnóstico del síndrome de Rett como:

– Crecimiento lento de la cabeza o de otras partes del cuerpo en el bebé.

– Poca coordinación o movilidad.

– Movimientos repetitivos de las manos.

– Pérdida de interés.

– Menos contacto visual.

– Retraso del habla o pérdida de habilidades del habla.

– Cambios de humor.

– Pérdida de motricidad.

– Dificultad para comer.

Fuente: La Vanguardia 28-05-2019


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síndrome de Rett

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