Descubren el mecanismo de acción en la mayoría de los casos de ELA

Descubren el mecanismo de acción en la mayoría de los casos de ELA

Los científicos han hallado unas mutaciones en el gen C9orf72.

Un estudio desarrollado por investigadores británicos de la universidad de Sheffield (Reino Unido) revela el mecanismo de acción de la mayoría de los casos de enfermedad lateral amiatrófica (ELA), un descubrimiento en principio con potenciales aplicaciones terapéuticas. La ELA es un proceso neuromusculardegenerativo, que afecta a todo el sistema nervioso y va causando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal.

Los científicos han hallado unas mutaciones en el gen C9orf72, que también se han observado en la demencia asociada a la edad. Esas mutaciones consisten en largas cadenas de nucleótidos expandidas y repetidas numerosas veces. Estas se reconocen entre las causas genéticas con más prevalencia en la aparición de esta dura enfermedad. No obstante, los investigadores advierten de que se ignora cómo actúa ese gen en la muerte de las neuronas.

Fuente: La Razón 04-2-2021


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ELAmutaciones en el gen C9orf72

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