Dos bebés reciben por primera vez una terapia oral que bloquea la atrofia muscular

by TweetSalud | 12 febrero, 2025 7:01 am

Esta enfermedad genética es considerada rara.

Dos bebés diagnosticados en el hospital La Fe de Valencia de forma precoz han recibido por primera vez en España un tratamiento oral que bloquea una grave enfermedad neuromuscular.

El fármaco Risdiplam ha actuado sobre el error genético que les impide producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. Tras siete meses de tratamiento, han alcanzado la sedestación, un hito impensable si no se hubiera administrado la terapia, según ha informado la Conselleria de Sanidad en un comunicado.

Los recién nacidos participaron en el proyecto piloto del IIS La Fe para detectar la Atrofia Muscular Espinal (AME) y han sido los primeros en España en recibir un medicamento oral que ha bloqueado el curso natural de esta grave enfermedad neuromuscular que, sin tratamiento precoz, conduce a una discapacidad grave o a la muerte.

La Comunidad Valenciana fue pionera en España en la implementación de un proyecto de cribado neonatal para la AME en 2022 para todos los bebés nacidos en ella, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados.

Fuente: Aproafa (20 Minutos[1]) 12-02-2025

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