Dr. García Aguado: “Es importante hacer un estudio familiar a los pacientes con cardiopatía hereditaria”

Dr. García Aguado: “Es importante hacer un estudio familiar a los pacientes con cardiopatía hereditaria”

Cardiopatías estructurales o miocardiopatías.

El doctor Marcos García, Responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital de La Luz de Madrid, aborda en una entrevista con La Razón,  las patologías cardiacas. A continuación se recoge parte de la entrevista.

Pregunta- ¿Qué son las cardiopatías familiares?

Respuesta-Son un grupo heterogéneo de patologías cardiacas que presentan un denominador común: la presencia de una mutación en nuestro ADN, confiriéndole su carácter heredable. Por tanto, no tratamos a un individuo, sino a una familia.

P- ¿Cuáles englobaría?

R-Existen muchas patologías: las cardiopatías estructurales o miocardiopatías, que son aquellas con alteraciones macroscópicas en el corazón; canalopatías que se deben a un mal funcionamiento de los canales iónicos; aortopatías, que afectan a la aorta; enfermedades debidas a depósito de sustancias a nivel cardiaco; y otras como las dislipemias familiares, consistentes en un incremento significativo de los niveles de colesterol, implicado en eventos coronarios como los infartos.

P- ¿Cuáles son las más frecuentes?

R- Entre las más habituales están las dislipemias familiares, con una prevalencia de hasta un afectado por cada 100 individuos. Entre las estructurales, la miocardiopatía hipertrófica es la más prevalente, con un afectado por cada 500 personas.

P- ¿Hay muchas mutaciones genéticas responsables de estas enfermedades?

R- Depende de cada tipo de enfermedad, por ejemplo, en el caso de las miocardiopatías hipertróficas se han identificado más de mil mutaciones. Además, el avance de la genética facilitará la identificación de un número cada vez mayor. Pero más importante que el número es el porcentaje de familias en las que podemos identificar una mutación conocida, alcanzando el 70% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, y más aún en otras entidades como del síndrome de QT largo o el de Marfan.

Fuente: La Razón 27-09-2019


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Cardiopatías Familiares

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