Dr. García Moreno: “Un tratamiento precoz de la sintomatología de la EH mejora la vida del paciente”

Dr. García Moreno: “Un tratamiento precoz de la sintomatología de la EH mejora la vida del paciente”

Día Mundial de la Enfermedad de Huntington.

El 13 de noviembre se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa, provocada por una mutación genética hereditaria, que causa deterioro cognitivo y problemas motores y psiquiátricos. En España afecta a unas cuatro mil personas y, aunque se trata de una enfermedad rara debido a su incidencia, es la tercera enfermedad neurodegerenativa más frecuente tras el Alzheimer y el Parkinson.

El doctor José Manuel García Moreno, especialista en Neurología y experto en Trastornos del Movimiento, aborda en una entrevista con 20 Minutos, como son la enfermedad de Parkinson o de Huntington.

A continuación se recoge parte de la entrevista.

Pregunta- En España hay unos 4.000 afectados por la enfermedad de Huntington. ¿Es una enfermedad rara, por tanto?

Respuesta- Sí, se considera una enfermedad rara (ER). El problema es que no existe una definición clara de ER. En general, decimos que una enfermedad es rara cuando tiene una baja prevalencia en la población, pero, según los países tienen definiciones epidemiológicas diferentes.  En el caso de la enfermedad de Huntington (EH), se estima una prevalencia de 5-10 casos/100.000 habitantes. Esto significa, en efecto, que, en España es muy posible que existan cuando menos 4000 casos. En todo el mundo se calcula que pueden existir entre 350.000 y 700.000 personas afectadas por la enfermedad.

P-Se trata de una enfermedad provocada por una mutación genética. ¿Todas las personas con esa mutación desarrollan la enfermedad o simplemente predispone?

R-No. No todos los que heredan la mutación sufren la EH. La EH pertenece a un grupo de enfermedades genéticas ticas llamadas “enfermedades por expansión de trinucleótidos”. Estas enfermedades se caracterizan porque, aunque cada miembro de la descendencia tiene un riesgo del 50% de heredar el gen, el que la enfermedad se desencadene o no dependerá del tamaño de esa mutación.

En la EH, una parte muy pequeña del gen HTT, llamada trinculeótido CAG, se repite un número mayor de veces que en el resto de las personas sanas y es lo que ocasiona la mutación. En las personas sanas, el CAG se repite en ese gen entre 10 y 28 veces. Si una persona tiene un número mayor de 28 repeticiones será portador de la mutación y podrá transmitirla a la descendencia. A partir de ese número pueden suceder 3 cosas: Si una persona hereda sólo entre 29 y 34 repeticiones (las repeticiones pueden aumentar de una generación a otra), él no padecerá la enfermedad, pero sus descendientes si tendrán más riesgo de padecerla. Si lo que hereda son entre 35 y 39 repeticiones del trinucleótido CAG, sabemos que algunos la sufrirán y otros no. Finalmente, los pacientes que heredan un número mayor de 40 repeticiones heredarán y padecerán la enfermedad sí o sí.

P-A día de hoy, no hay una cura ni un tratamiento eficaz que frene el deterioro cognitivo, que causa la muerte en unos 15-20 años. ¿Cómo se trata entonces?

R- El diagnóstico precoz de la EH es muy importante porque, aunque no hay tratamiento curativo de la enfermedad (como no lo hay para el alzhéimer, ni para el párkinson, ni para otras muchas enfermedades), si existen numerosos tratamientos para tratar la corea (el trastorno del movimiento típico de la enfermedad). También lo hay para tratar, las numerosas alteraciones psiquiátricas que acompañan al cuadro (depresión, alteraciones de conducta, ansiedad, insomnio, psicosis, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno del control de impulsos, etc.). Un tratamiento precoz de la sintomatología mejora la calidad de vida del paciente y permite que él mismo pueda valerse por sí mismo el mayor tiempo posible.

Fuente: 20 Minutos 14-11-2020

Fuente Foto: Doctoralia


Etiquetas asignadas al artículo:
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