El 50% de las enfermedades raras cursan con afectaci贸n neurol贸gica

El 50% de las enfermedades raras cursan con afectaci贸n neurol贸gica

El 80% son de origen gen茅tico.

Hoy,聽28 de febrero, se conmemora el D铆a Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre todas aquellas enfermedades que padecen menos de 1 de cada 2000 personas pero que, en su conjunto, afectan a m谩s de 3 millones de espa帽oles.

Hasta la fecha se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas y cada semana se describen varias nuevas en la literatura cient铆fica.

Seg煤n estimaciones de la Sociedad Espa帽ola de Neurolog铆a (SEN), cerca de un 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurol贸gicas o cursan con afectaci贸n neurol贸gica. Y seg煤n la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurol贸gicas Raras (ERN-RND), en Europa hay m谩s de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurol贸gica rara, de los cuales m谩s de un 60% a煤n no han sido diagnosticados.

La Dra. Maria Jes煤s Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogen茅tica y Enfermedades Raras de la SEN afirma que 芦la ERN-RND y otras redes europeas sobre enfermedades raras tienen como objetivo cubrir esta necesidad a trav茅s de consultas virtuales multidisciplinares, el impulso de los registros y la estandarizaci贸n de procedimientos diagn贸sticos y tratamientos. Aunque el retraso en el diagn贸stico de las enfermedades raras sigue siendo un gran problema, las tecnolog铆as actuales de an谩lisis masivo como la gen贸mica, metabol贸mica y prote贸mica est谩n cambiando este panorama鈥.

Muchas enfermedades raras muestran los primeros s铆ntomas en la infancia o la adolescencia (en uno de cada tres casos), si bien otras no se presentan hasta la edad adulta.

El 85% de estas patolog铆as son de car谩cter cr贸nico, con d茅ficit motor, sensorial o intelectual en una mayor铆a de casos. M谩s de la mitad de los pacientes con enfermedades raras precisan consulta con un neur贸logo.

El 80% de las enfermedades raras son de origen gen茅tico, pero a煤n no se han identificado los genes responsables en muchas de ellas. De ah铆 la gran importancia que tiene para las enfermedades raras impulsar la gen茅tica y la gen贸mica, tanto en su vertiente diagn贸stica como terap茅utica y de investigaci贸n.

En este sentido, el Instituto de Salud Carlos III acaba de poner en marcha un programa de Medicina Gen贸mica que coordinar谩 el CIBER de enfermedades raras. Se ha dotado de fondos destinados a aplicar las tecnolog铆as gen贸micas m谩s avanzadas a todos aquellos pacientes que a煤n no tienen un diagn贸stico de certeza. 鈥淵 uno de los objetivos del Grupo de Neurogen茅tica y Enfermedades Raras de la SEN es acercar esta informaci贸n a los neur贸logos para asegurarnos de que nuestros pacientes se puedan beneficiar de los recursos disponibles en Espa帽a y en Europa. La colaboraci贸n con las asociaciones de pacientes es tambi茅n fundamental para esto鈥, se帽ala la Dra. Mar铆a Jes煤s Sobrido.

Fuente: SEN 28-02-2021


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