El ADN es clave en el diagnóstico de la patología ocular hereditaria

by Tweet Salud | 25 abril, 2021 8:27 am

Análisis realizados en el laboratorio de IMO Grupo Miranza.

Identificar qué puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades oculares es el objetivo de los análisis realizados en el laboratorio de IMO Grupo Miranza, donde este servicio pionero de diagnóstico genético permite poner nombre a enfermedades poco comunes, confirmando el diagnóstico clínico. “No se trata solo de localizar el gen alterado, sino también de determinar la naturaleza e impacto de sus mutaciones para, así, ser más precisos en el pronóstico y la indicación del tratamiento de cada paciente, preparándolo para futuras terapias génicas”, explica la doctora Esther Pomares, coordinadora del área de I+D+i de Miranza.

Gracias a estos estudios, el equipo de genetistas de IMO Grupo Miranza, liderado también por Pomares, acaba de dar con un hallazgo que corrobora la existencia del síndrome SHILCA, un conjunto de trastornos patológicos, propuesto hace pocos meses por investigadores suizos e italianos y del que solo se habían descrito 2 familias.

Fuente: La Razón[1] 25-04-2021

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