El papel de las mutaciones hereditarias en la enfermedad rara de Erdheim-Chester

by TweetSalud | 15 octubre, 2023 7:58 am

Una investigación llevada a cabo en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN) de Granada, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), señala el relevante rol de las mutaciones germinales en la enfermedad de Erdheim-Chester. Este avance en el conocimiento de la patología se ha conseguido a través del primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS, de sus siglas en inglés) realizado en la enfermedad de Erdheim-Chester, liderado por los investigadores Javier Martín, Ana Márquez y Javier Martínez pertenecientes al IPBLN-CSIC.

Esta patología es considerada una histiocitosis rara con menos de 2.000 casos registrados en todo el mundo y que es potencialmente mortal. Las histiocitosis se caracterizan por una proliferación descontrolada de células sanguíneas, que migran a diferentes órganos donde provocan una inflamación y el consiguiente daño.

“La enfermedad de Erdheim-Chester guarda parecido con una leucemia, pero también con una enfermedad autoinflamatoria. Se trata, por tanto, de una patología bastante peculiar”, afirma Javier Martín, Profesor de Investigación del CSIC.

Esta multiplicación excesiva de células sanguíneas es el resultado de la aparición de mutaciones que les confieren una ventaja a la hora de dividirse y expandirse. Sin embargo, es crucial distinguir entre dos tipos de mutaciones: las somáticas, que se producen en un momento específico durante la vida, y las germinales, que se heredan de los padres. En muchos tipos de cáncer pueden aparecer simultáneamente ambos tipos de mutaciones. Aunque no se puede precisar cuándo ocurren las primeras, sí es posible evaluar si las segundas influyen en el riesgo de desarrollar una enfermedad.

“A lo largo de los últimos años, se han descrito diferentes mutaciones somáticas relacionadas con la enfermedad de Erdheim-Chester, sin embargo, se desconocía por completo el papel que podían jugar las mutaciones germinales en la patología”, explica la investigadora del CSIC Ana Márquez.

Fuente: CSIC[1] 15-10-023

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