Enfermedades raras: El 80% debuta durante la edad pediátrica

by Tweet Salud | 7 junio, 2019 10:45 am

67 Congreso Anual de la Asociación Española de Pediatría.

Bajo el paraguas de enfermedades raras se engloban más de 7000 patologías diferentes. De ellas, 4 de cada 5 empiezan a mostrar sus síntomas en la edad pediátrica, por lo que el papel de estos especialistas es fundamental en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estas enfermedades. Así lo han señalado los expertos durante el 67 Congreso Anual de la Asociación Española de Pediatría que ha comenzado recientemente en Burgos.

Una parte de estas enfermedades raras, más de 1000, están descritas como errores innatos del metabolismo, y aunque las cifras varían mucho según la patología, se estima que afecta a 1 de cada 600 / 1000 niños nacidos vivos. Actualmente, se puede llegar a detectar hasta 40 patologías mediante las pruebas de cribado que se realizan a los bebés al nacer, sin embargo, el acceso a estos análisis es todavía muy desigual en España. Por eso, la Asociación Española de Pediatría reclama que todas las comunidades amplíen al máximo el número de enfermedades susceptibles de ser cribadas en estas pruebas.

Fuente: Congreso AEP[1] 07-06-2019

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