by TweetSalud | 1 septiembre, 2021 8:00 am
La endometriosis es una enfermedad crónica y dolorosa en la que el tejido del útero crece de forma inapropiada fuera del mismo. Los tratamientos actuales son limitados e incluyen la cirugía y la terapia hormonal, que pueden conllevar efectos secundarios no deseados. Una nueva investigación llevada a cabo por el Baylor College of Medicine, la Universidad de Oxford, la Universidad de Wisconsin-Madison y Bayer AG ofrece una nueva perspectiva sobre cómo tratar esta debilitante enfermedad.
En su trabajo, publicado en la revista ‘Science Translational Medicine’, los investigadores realizaron análisis genéticos en humanos y macacos rhesus para identificar un gen específico, el NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosis. Los resultados revelan una posible nueva diana farmacológica no hormonal que podría conducir a una terapia mejorada.
Redujo la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1. La mayoría de las mujeres portadoras de estas variantes raras tenían la enfermedad en estadio III/IV
Esta validación justificó la realización de nuevas investigaciones mediante un análisis de secuenciación en profundidad de las familias con endometriosis en Oxford, que redujo la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1. La mayoría de las mujeres portadoras de estas variantes raras tenían la enfermedad en estadio III/IV.
«Este es uno de los primeros ejemplos de secuenciación de ADN en primates no humanos para validar los resultados en estudios humanos y el primero que tiene un impacto significativo en la comprensión de la genética de las enfermedades metabólicas comunes y complejas. La investigación en primates realmente ayudó a proporcionar confianza en cada paso del análisis genético en humanos y nos dio motivación para seguir persiguiendo estos genes en particular», detalla Rogers.
Fuente: Consalud[1] 01-09-2021
Source URL: https://tweetsalud.com/investigadores-identifican-la-causa-genetica-de-la-endometriosis/
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