J. Carri贸n: “Los pacientes con enfermedades raras tienen ahora una doble vulnerabilidad”

J. Carri贸n: “Los pacientes con enfermedades raras tienen ahora una doble vulnerabilidad”

“Nueve de cada diez enfermos han visto interrumpida la atenci贸n de su patolog铆a con la pandemia de coronavirus”

Juan Carri贸n,聽 presidente de la Federaci贸n Espa帽ola de Enfermedades Raras (Feder) desde 2012, despidi贸 a su hija Celia ese mismo a帽o a causa de una dolencia que iba poco a poco destruyendo sus neuronas y que con el tiempo descubrieron que era un subtipo de lipodistrofia cong茅nita de Berardinelli.

La pandemia ha trastocado a煤n m谩s la vida de estos enfermos 鈥揳lrededor de tres millones en Espa帽a鈥, aunque Carri贸n est谩 convencido de que se pueden extraer cosas positivas.

A continuaci贸n se recoge parte de la entrevista.

Pregunta- 驴Qu茅 son las enfermedades raras?

Respuesta- Son enfermedades de baja prevalencia. Tienen un car谩cter cr贸nico y degenerativo y en el 70% de los casos tienen un origen gen茅tico y en dos de cada tres casos aparecen en la infancia y conllevan una gran discapacidad, limitando la autonom铆a y poniendo en juego el pron贸stico vital de los enfermos. Por eso estos casos requieren de una alta especializaci贸n y concentraci贸n casos para garantizar una atenci贸n integral.

P- 驴A qu茅 problemas se enfrentan quienes conviven con ellas?

R- Uno de los grandes problemas es el diagn贸stico porque el tiempo medio para obtenerlo es de cuatro a帽os, pero hay m谩s de un 20% de la poblaci贸n que no lo recibe hasta pasados diez a帽os y hay personas que fallecen sin conocerlo. Un diagn贸stico nos puede ayudar a prevenir y a mejorar la calidad de vida de ese paciente. En Espa帽a, estas enfermedades afectan a unos tres millones de personas. Y al lado de cada una de ellas hay toda una familia. Una de cada cuatro familias se han visto obligadas a desplazarse a otra comunidad para buscar ese diagn贸stico.

P- 驴Hay tratamientos?

R- Es el otro gran problema. Solo el 5% de las m谩s de 6.000 enfermedades raras que conocemos tienen tratamiento y solo el 20% de estas enfermedades est谩n siendo investigadas. En Espa帽a solo el 34% de los pacientes que conviven con ellas tienen acceso al tratamiento. Hablamos de medicamentos hu茅rfanos, dirigidos a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Pedimos al Ministerio de Sanidad que se garantice el acceso en equidad y en igualdad a todos y cada uno de los pacientes que conviven con ellas en Espa帽a.

P- 驴No lo hay?

R- No. En Europa hay 108 medicamentos hu茅rfanos autorizados, de los cuales solo el 50% est谩n autorizados y comercializados en Espa帽a. Deben estar todos a plena disposici贸n de los pacientes que lo requieran. Existen tambi茅n desigualdades en las comunidades aut贸nomas, puesto que hay algunas donde se dispensan f谩rmacos y otras en las que no. El acceso del medicamento hu茅rfano no debe quedar supeditado al c贸digo postal del paciente.

P- La pandemia ha tenido que complicar mucho las cosas, 驴no?

R- Estos pacientes est谩n en una situaci贸n de doble vulnerabilidad. Primero por la propia enfermedad, que coloca al enfermo en el colectivo de alto riesgo. Segundo por el miedo al posible contagio y al desconocimiento de las posibles interacciones que tenga el virus con sus patolog铆as.

P- 驴Cu谩l ha sido el impacto en los enfermos?

R- El dato m谩s importante es que nueve de cada diez personas con enfermedades raras o en b煤squeda de diagn贸stico han visto interrumpida la atenci贸n de su patolog铆a, sobre todo con motivo de la crisis generada por el coronavirus. Esto nos tiene que hacer reflexionar porque no hay que dejar de dar respuesta a estos enfermos. El 33% de las personas que participaron tambi茅n pusieron de manifiesto que las pruebas de diagn贸stico estaban canceladas, el 32% vieron cancelado el acceso a tratamientos y un 31% vieron canceladas intervenciones quir煤rgicas. Adem谩s, el 70% de las familias espa帽olas han visto canceladas las terapias de rehabilitaci贸n.

P- 驴Hay que hacer alguna reflexi贸n?

R- Pues que en la investigaci贸n est谩 la esperanza. Todo lo que ha pasado con la covid-19 debe subrayar la importancia de que se invierta en investigaci贸n. Espa帽a invierte el 1,3% de su PIB y eso est谩 lejos de la media europea del 2,2%. Tenemos que incentivar la investigaci贸n y no esperar a que ocurran estas situaciones tan dr谩sticas.

P- 驴Ha tenido algo positivo la pandemia de coronavirus?

R- Nos ha dejado lecciones importantes como por ejemplo la importancia de desarrollar la telemedicina y permitir que sea el conocimiento el que viaje. Otra de las lecciones es poder unificar el historial cl铆nico y social. Hemos podido dispensar tratamientos domiciliarios, lo que ha mejorado la calidad de vida del paciente.

P- 驴Se han sentido desamparados por la Administraci贸n?

R- Quiz谩 desamparados no sea la palabra pero hay muchas cuestiones que se tienen que resolver y que a d铆a de hoy no lo est谩n. Es necesaria una respuesta m谩s inmediata y hemos estado sujetos a mucha incertidumbre, sin respuestas claras.

P- Si una cosa ha demostrado la pandemia es que es posible autorizar y distribuir vacunas con celeridad. 驴Cree que lo ocurrido ahora puede ayudar a la lucha contra estas enfermedades?

R- Tengo la esperanza de que as铆 sea y que todo lo que hemos sido capaces de crear en tan poco tiempo y esa metodolog铆a sirvan.

Fuente: Diario Sur 01-03-2021


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