La ONCE y la FJD colaboran en la investigación sobre distrofias hereditarias de la retina de inicio tardío

by TweetSalud | 27 septiembre, 2023 7:31 am

El objetivo del proyecto es estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades.

La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, con el objetivo de estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades.

Este proyecto está liderado por la Dra. Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD y jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, quien, junto a un equipo adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y formado por clínicos, investigadores, bioinformáticos y técnicos, lleva más de 30 años estudiando este grupo de enfermedades genéticas.

Las distrofias hereditarias de retina afectan a una de cada 3.000 a 4.000 personas, por lo que se incluyen dentro de las llamadas enfermedades raras. Sin embargo, en su conjunto afectan a unas 15.000 personas en España y, actualmente, se conocen más de 280 genes implicados en estas patologías.

También existe una gran variabilidad en la clínica que presentan los pacientes, en función de las células implicadas en el proceso de visión que se encuentren afectadas, y el tipo de proteína y mecanismo molecular implicados.

Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. Los síntomas suelen ser ceguera nocturna y reducción del campo visual desde la periferia hacia el interior, en el caso de la retinosis pigmentaria o distrofias de bastones; o alteración de la visión cromática, intolerancia a luz intensa, afectación del centro del campo visual y/o pérdida de agudeza visual, en el caso de las distrofias maculares o distrofias de conos.

Fuente: Quirónsalud[1] 27-09-2023

Source URL: https://tweetsalud.com/la-once-y-la-fjd-colaboran-en-la-investigacion-sobre-distrofias-hereditarias-de-la-retina-de-inicio-tardio/

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