Primer caso de terapia génica para un bebé con atrofia muscular espinal

by TweetSalud | 23 julio, 2024 7:36 am

Con apenas 19 días de vida, se le ha transferido el gen que le falta.

Un equipo de profesionales del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza ha administrado por primera vez en Aragón la terapia génica de nombre comercial Zolgensma (el principio activo es onasemnogene abeparvovec) para la atrofia muscular espinal (AME) a un bebé de 19 días.

Se trata del primer caso de esta enfermedad diagnosticado por cribado neonatal en Aragón y el cuarto registrado en España.

Al recién nacido se le ha detectado la enfermedad antes de desarrollar ningún síntoma. El diagnóstico se ha realizado mediante el citado cribado neonatal, que es la prueba del talón que se hace en la Unidad de cribado neonatal (Servicio de Bioquímica Clínica), del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza a todos los recién nacidos de Aragón, Navarra y La Rioja a los tres días de vida.

Mediante esta prueba, los profesionales han podido confirmar mediante el estudio genético posterior, que el pequeño tiene AME, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, que son las que controlan el movimiento de brazos, piernas, cara y pecho y que pueden afectar incluso a la deglución y respiración. Es un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y se considera una enfermedad rara, representando una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil.

Fuente: Aproafa (Diario.es[1]) 23-07-2024

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