¿Qué es el Síndrome 22q11?
Se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22.
Se acaba de celebrar el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como síndrome de DiGeorge, una enfermedad rara poco frecuente caracterizada por una anomalía cromosómica «que se da cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22«, explican en la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Esta deleción genera un insuficiente desarrollo de determinados sistemas del cuerpo como «defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo», añaden. Asimismo, algunos pacientes que sufren esta patología también tienen inmunodeficiencia, por lo que se incrementa el riesgo de padecer otras enfermedades autoinmunes.
Fuente: 20 Minutos 26-05-2021
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