¿Qué es el Síndrome de Coffin Siris?

by TweetSalud | 12 marzo, 2023 7:00 am

Se trata de una enfermedad rara sin cura que afecta a niños.

Desde la Asociación Española Síndrome de Coffin-Siris (AESCS) han informado que en España se tiene estimado que unos 60 niños tienen síndrome de Coffin Siris. Esta es una enfermedad ultrarara de origen genético que caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad[1] intelectual, ciertos rasgos faciales distintivos.

Incluso, en algunas ocasiones, presenta anomalías de la falange distal o de la uña del quinto dedo, tanto de mano como de pies. Los expertos señalan que para esta enfermedad no hay cura.

Alejandra Paredes Vila, presidenta de la Asociación Española Síndrome de Coffin-Siris (AESCS), ha avisado de que puede haber un 10 por ciento de menores afectados por esta patología que no han sido todavía diagnosticados.

Aunque es una enfermedad con una amplia sintomatología, la gran mayoría de los pacientes afectados presentan un grado importante de discapacidad. Esto provoca que necesiten un cuidado “diario y permanente” y que alguno de los miembros de la familia tenga que dejar su trabajo para atenderle.

Fuente: Tododisca[2] 12-03-2023

Endnotes:

discapacidad: http://www.tododisca.com/tag/discapacidad
Tododisca: https://www.tododisca.com/sindrome-coffin-siris-enfermedad-ultrarara-sin-cura/

Source URL: https://tweetsalud.com/que-es-el-sindrome-de-coffin-siris/

¿Qué es el Síndrome de Coffin Siris?

Se trata de una enfermedad rara sin cura que afecta a niños.

Incluso, en algunas ocasiones, presenta anomalías de la falange distal o de la uña del quinto dedo, tanto de mano como de pies. Los expertos señalan que para esta enfermedad no hay cura.