Secuenciar más genomas humanos al año

by Tweet Salud | 15 junio, 2023 7:00 am

En España es posible más de 20.000 genomas.

Health in Code acaba de instalar el primer NovaSeq X Plus. Se trata de la plataforma de secuenciación más potente de Illumina, compañía líder mundial en tecnologías de secuenciación de ADN.

Esta nueva tecnología permite secuenciar genomas dos veces más rápido que el anterior secuenciador más potente, además de reducir el impacto medio ambiental un 61 por ciento.  Esto supone que en España ya es posible secuenciar 20.000 genomas humanos al año.

Cabe recordar que la secuenciación del primer genoma de nuestra especie, en 2003, tardó en conseguirse más de una década, en lo que conocemos como Proyecto Genoma Humano. Así, actualmente, secuenciar un genoma completo supone un valor diferencial en patologías complicadas como ciertas enfermedades raras, en las que otros abordajes no arrojan resultados concluyentes y, por tanto, no permiten el diagnóstico.

En concreto, de NovaSeq X Plus se ha instalado en la sede que Health in Code[1] tiene en Valencia, siendo este el primer centro que lo instala en España y uno de los primeros en el mundo.

Health in Code comenzará a secuenciar genomas completos en las próximas semanas gracias a esta nueva tecnología. Esta permite generar datos dos veces más rápido que los anteriores. “La plataforma NovaSeq X Plus, no es un secuenciador más. Es un aparato revolucionario que permitirá abordar metodológicamente aspectos que hasta ahora no era posible realizar de forma escalable”, asegura Juan López Siles, PhD, director de Proyectos Estratégicos en Health in Code.

Fuente: El Médico Interactivo[2] 15-06-2023

Endnotes:
  1. Health in Code: https://elmedicointeractivo.com/los-test-geneticos-reducen-el-tiempo-de-diagnostico-en-enfermedades-raras/
  2. El Médico Interactivo: https://elmedicointeractivo.com/en-espana-ya-es-posible-secuenciar-20-000-genomas-humanos-al-ano/

Source URL: https://tweetsalud.com/secuenciar-mas-genomas-humanos-al-ano/