Signos clÃnicos más comunes del sÃndrome de Jacobsen
AnomalÃa genética rara.
El sÃndrome de Jacobsen o deleción terminal del 11q es una anomalÃa genética rara producida por la falta de un parte del brazo largo del cromosoma 11 que causa retraso mental. Se estima que puede aparecer en 1 de cada 100.000 nacimientos.
Los signos clÃnicos más comunes del sÃndrome de Jacobsen incluyen:
– Retraso en el crecimiento pre y postnatal.
– Retraso psicomotor.
РD̩ficit intelectual.
– Deformidades craneales.
– Distancia agrandada entre dos órganos gemelos como los ojos (hipertelorismo).
– Descenso permanente de un párpado superior (ptosis).
– Fisura en el iris (coloboma).
Fuente: La Vanguardia 11-08-2019
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