Signos clínicos más comunes del síndrome de Jacobsen

Signos clínicos más comunes del síndrome de Jacobsen

Anomalía genética rara.

El síndrome de Jacobsen o deleción terminal del 11q es una anomalía genética rara producida por la falta de un parte del brazo largo del cromosoma 11 que causa retraso mental. Se estima que puede aparecer en 1 de cada 100.000 nacimientos.

Los signos clínicos más comunes del síndrome de Jacobsen incluyen:

– Retraso en el crecimiento pre y postnatal.

– Retraso psicomotor.

– Déficit intelectual.

– Deformidades craneales.

– Distancia agrandada entre dos órganos gemelos como los ojos (hipertelorismo).

– Descenso permanente de un párpado superior (ptosis).

– Fisura en el iris (coloboma).

Fuente: La Vanguardia 11-08-2019


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