by Tweet Salud | 24 julio, 2020 7:30 am
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con movimientos distónicos/ atetósicos y discapacidad intelectual grave.
La enfermedad se manifiesta con hipotonía congénita que evoluciona a espasticidad y que, por lo general, es detectable de forma temprana. La hiperreflexia aparece más tarde. Los varones afectos presentan también, en la lactancia y la infancia temprana, hipoplasia muscular y debilidad muscular generalizada con dificultad para sostener la cabeza y retraso de los hitos motores. La hipotonía y la discapacidad intelectual grave están presentes en el 100% de los afectados.
Hasta la fecha, no hay un tratamiento disponible para el SAHD y el manejo consiste en medidas de apoyo. Las sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia pueden resultar beneficiosas. La distonía puede tratarse con ciertos fármacos incluyendo anticolinérgicos, L-DOPA, carbamazepina o lioresal.
Aunque algunos afectados han alcanzado los 60 años de edad, la esperanza de vida global está comprometida y la calidad de vida está gravemente afectada dado que la mayoría de los pacientes son incapaces de sentarse, permanecer de pie o caminar de forma autónoma.
Fuente: Orpha[1] 24-07-2020
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