Síndrome de Angelman: ¿Cómo se diagnostica?

by TweetSalud | 19 febrero, 2022 7:18 am

Es necesaria más investigación y apoyo a las familias de las personas que lo padecen.

Este 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, según dictan desde la Federación Española De Enfermedades Raras, se trata de un severo trastorno neurológico, de origen genético. Es necesaria más investigación y apoyo a las familias de las personas que lo padecen.

Para Feder, es complicado establecer la incidencia y prevalencia de esta enfermedad en la población, pues es un síndrome relativamente joven, de reciente diagnóstico, y a que es posible que existan muchos casos (especialmente adultos) sin diagnosticar o con un diagnóstico erróneo.

Prevalencia

Aún así, y aunque es algo complicado, se establece que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos. El SA afecta por igual a hombres y a mujeres, y se presenta en todos los grupos raciales.

A diferencia de otras enfermedades que pueden verse nada más nacer, cuando se habla del síndrome de Angelman, se va desarrollando y se diagnostica sobre los 2 a 5 años, si bien los diagnósticos son cada vez más precoces.

Fuente: OK Diario[1] 19-02-2022

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