by TweetSalud | 13 agosto, 2024 7:01 am
Una persona está formada por unos 30 billones de células, que actúan en equipo con una sincronización inconcebible. Cada tipo de célula —neurona del cerebro, glóbulo rojo de la sangre, enterocito del intestino— ejecuta su función gracias a un manual de ADN en su interior, escrito con unos 3.000 millones de letras (ATGGCGAGT…).
La T es la timina (C₅H₆N₂O₂). La G es la guanina (C₅H₅N₅O). Basta un cambio en una de esas letras para que la célula se transforme en cancerígena, multiplicándose de manera alocada e invasiva. Solo el cáncer colorrectal, surgido a menudo de un enterocito desbocado, provoca la muerte de casi un millón de personas[1] cada año en el mundo. Este miércoles, el mayor estudio genético[2] jamás realizado en este tumor revela sus funestas erratas en el ADN.
Los autores han analizado el genoma completo, letra a letra, de más de 2.000 cánceres de colon y recto, procedentes de pacientes del Proyecto 100.000 Genomas[3], una iniciativa británica para leer el ADN de células cancerígenas o con enfermedades raras.
Las firmas mutacionales son alteraciones en la secuencia de letras, a causa de un mecanismo concreto. Por ejemplo, la denominada SBS4 (del inglés single base substitution, la sustitución de una sola letra) está provocada por el consumo de tabaco.
Fuente: Aproafa (El País[5]) 13-08-2024
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