La ONCE y el Instituto de Investigaci贸n Sanitaria de la FJD colaboran en la investigaci贸n de las causas de la aniridia cong茅nita
El objetivo del proyecto es mejorar el diagn贸stico gen茅tico de las patolog铆as oculares cong茅nitas.
La Organizaci贸n Nacional de Ciegos Espa帽oles (ONCE) y el Instituto de Investigaci贸n Sanitaria de la Fundaci贸n Jim茅nez D铆az (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para el estudio de las causas gen茅ticas de la aniridia cong茅nita, caracterizada por el incorrecto desarrollo del iris y de la m谩cula, la parte central de la retina.
En este proyecto, liderado por la聽Dra. Marta Cort贸n, investigadora del IIS-FJD, participa un equipo multidisciplinar de investigadores moleculares, bioinform谩ticos y cl铆nicos, que son miembros adscritos al Centro de Investigaci贸n Biom茅dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III.
La聽Dra. Cort贸n聽dirige el Grupo de Patolog铆as del Desarrollo Ocular, cuyo principal objetivo es la mejora del diagn贸stico gen茅tico de las patolog铆as oculares cong茅nitas, una de principales causas de ceguera en nin虄os, con una incidencia de 3-4 afectados por cada 10.000 individuos en Espa帽a. En los 煤ltimos a帽os, el uso de t茅cnicas de secuenciaci贸n masiva ha permitido mejorar el diagn贸stico gen茅tico, identificando la causa gen茅tica en m谩s del 90 por ciento de los pacientes con aniridia cong茅nita estudiados en la Fundaci贸n Jim茅nez D铆az.
Estos estudios han confirmado que la causa mayoritaria de la aniridia son las mutaciones en el gen聽PAX6, gen crucial para el correcto desarrollo del ojo durante la gestaci贸n.
En la mayor铆a de los pacientes sin mutaciones en聽PAX6聽en estudios iniciales, el uso de secuenciaci贸n completa del gen o mediante secuenciaci贸n del genoma completo permite identificar variantes en las regiones no codificantes, es decir, que no codifican a prote铆na, o tambi茅n variantes que afectan a la estructura de los cromosomas. Este tipo de variantes gen茅ticas no suelen ser detectadas con las t茅cnicas actuales utilizadas en la rutina diagn贸stica.
Fuente: Quir贸nsalud 22-02-2024
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