¬ŅCu√°les son los s√≠ntomas del s√≠ndrome de Rett?

Afecta a 1 de cada 12.000 nacimientos. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico infantil de causa epigenética, lo que quiere decir que afecta a la configuración de muchos genes y a la producción de proteínas muy importantes

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¬ŅCu√°les son los s√≠ntomas de la enfermedad de Addison?

Enfermedad rara.  La enfermedad de Addison está causada por la incapacidad de nuestro cuerpo de generar un tipo determinado de hormonas. Se clasifica como una enfermedad rara. En este caso, las glándulas suprarrenales generan poco cortisol y poca aldosterona. Aparece

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Esclerosis M√ļltiple: Afecta a 50.000 personas en Espa√Īa

Hormigueos,¬†fatiga y dificultad para andar. Cada a√Īo se diagnostican cerca de 1.800 nuevos casos de Esclerosis M√ļltiple en Espa√Īa, una enfermedad¬†neurol√≥gica¬†que ya afecta en nuestro pa√≠s a unas 50.000 personas. Esta enfermedad suele comenzar entre los 20 y los 45

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Enfermedades raras: Un 80% tienen un componente genético

Síndrome de Prader Willy. Estamos viviendo una nueva era para la medicina: la genética. Ya conocemos la base molecular de unas 5.000 enfermedades Desde que se describió el Síndrome de Down hemos conocido el gen causante de unas 2.000 patologías.

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Lupus: M√°s de 75.000 personas lo sufren en Espa√Īa

Los s√≠ntomas afectan al aparato locomotor. 120.000 espa√Īoles padecen el s√≠ndrome de Sj√∂gren y m√°s de 75.000 sufren lupus, seg√ļn los datos del estudio de prevalencia de las enfermedades reum√°ticas en poblaci√≥n adulta en Espa√Īa (EPISER 2016) de la¬†Sociedad Espa√Īola

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Existen¬†m√°s de 7.000 enfermedades raras identificadas en Espa√Īa

Profundizar en su investigaci√≥n. Hoy, 28 de febrero, se celebra el¬†D√≠a de las Enfermedades Raras 2019. Durante este d√≠a, la Federaci√≥n Espa√Īola de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinaci√≥n con la Organizaci√≥n Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la

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‘EscuELA’, proyecto de la Fundaci√≥n Luz√≥n para mejorar la atenci√≥n domiciliaria de las personas enfermas de ELA

La¬†Fundaci√≥n Luz√≥n-Unidos contra la ELA‚Äďha creado¬†EscuELA, un innovador proyecto con un doble objetivo: mejorar la atenci√≥n domiciliaria de las personas enfermas de ELA, evitando ingresos hospitalarios y por otro, capacitar al cuidador y proporcionarle seguridad aumentando as√≠ la calidad de

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√Āngel Garrido resalta el trabajo de la Comunidad con los pacientes de enfermedades raras

Apoyar a cuidadores y familiares. El presidente de la Comunidad de Madrid, √Āngel Garrido, ha inaugurado el primer simposium extraordinario de la Fundaci√≥n Querer, donde ha destacado el trabajo del Ejecutivo regional para ofrecer ‚Äúuna atenci√≥n integral‚ÄĚ a los pacientes

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Jornada sobre la investigación en Enfermedades Raras en Murcia

Asociación de Enfermedades Raras D’Genes. Con el objetivo de intercambiar ideas y conocimientos la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes organizó la III Worker Meeting Investigación en Enfermedades Raras, a la que asistió el director general de Asistencia Sanitaria, Roque Martínez,

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Día Mundial de la Colangitis Biliar Primaria

#AlzatusmanosporlaCBP. Hoy, 9 de septiembre, es el Día Mundial de la Colangitis Biliar Primaria (CBP), una enfermedad hepática rara de carácter crónico y posible origen autoinmune que se caracteriza por el fallo en el funcionamiento de los conductos biliares del hígado.

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Cada a√Īo se diagnostican 900 nuevos casos de ELA en Espa√Īa

Se diagnostica entre los 40 y 70 a√Īos. Seg√ļn datos de la Sociedad Espa√Īola de Neurolog√≠a, cada a√Īo se diagnostican unos 900 nuevos casos de Esclerosis Lateral Amiotr√≥fica en Espa√Īa. Se trata de una patolog√≠a que ataca a las neuronas

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Lanzan el primer Libro Blanco de las Enfermedades Raras en Espa√Īa

Objetivo de visibilizar estas patolog√≠as. La Fundaci√≥n Gaspar Casal ha lanzado, con la colaboraci√≥n y el apoyo institucional de Sobi, el primer Libro Blanco de las Enfermedades Raras en Espa√Īa con el objetivo de visibilizar estas patolog√≠as y esclarecer las

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La esclerosis m√ļltiple, una enfermedad que afecta a 400 onubenses

Enfermedad se declara entre los 20 y 40 a√Īos. Es una enfermedad que puede llegar a ser muy incapacitante. Pero lo que quiz√° sea a√ļn m√°s impactante es que se trata de una patolog√≠a que incide de manera especial en

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Las enfermedades raras afectan a cerca de un 7 por ciento de la población

2.000 casos en ni√Īos. El doctor Pedro G√≥mez de Quero, responsable cl√≠nico de la Unidad de Diagn√≥stico Avanzado de Enfermedades Raras Pedi√°tricas de Castilla y Le√≥n, de reciente creaci√≥n, calcula que alrededor de un 7% de la poblaci√≥n puede tener

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CGCOF y Fundación Luzón harán visible a la ELA

Informaci√≥n, formaci√≥n y sensibilizaci√≥n. El presidente del Consejo General de Colegios Farmac√©uticos (CGCOF), Jes√ļs Aguilar, y la directora general de la Fundaci√≥n Luz√≥n, Ana L√≥pez-Casero, han suscrito un convenio de colaboraci√≥n entre ambas organizaciones para promover acciones de informaci√≥n, formaci√≥n,

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Los ensayos clínicos en enfermedades raras aumentarán un 50 por ciento

12,2 millones de euros. La mejora en el diagnóstico, el acceso a tratamientos innovadores, más investigación y una atención social y educativa adecuada, son algunos de los principales objetivos del Plan Integral de Enfermedades Raras que pondrá en marcha la

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Sanitarios alertan sobre el retraso diagnóstico en la enfermedad de Andrade

Llamada de concienciaci√≥n. La amiloidosis hereditaria por TTR (hATTR), popularmente conocida como Enfermedad de Andrade, es una patolog√≠a gen√©tica minoritaria tan poco frecuente que, a menudo, es diagnosticada demasiado tarde, cuando los da√Īos resultan ya irreversibles.¬†El doctor Francisco Mu√Īoz, especialista

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El médico de Familia, el profesional mejor situado para detectar la enfermedad rara

Más de 3 millones de personas con EE.RR. El médico de Familia debe manejar la esfera física, psicológica y familiar del sujeto con una enfermedad rara. Pero abordar este problema de salud requiere de tiempo y recursos, así como una

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IV Jornada de Enfermedades Raras en Murcia

Trabajo Multidisciplinar. El consejero de Salud, Manuel Villegas, ha inaugurado la IV Jornada Regional de Enfermedades Raras junto al presidente de la Federaci√≥n Espa√Īola de Enfermedades Roras (FEDER), Juan Carri√≥n; la alcaldesa de Molina de Segura, Esther Clavero, y el

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Solicitan crear la especialidad de enfermedades infecciosas

Resistencia bacteriana. El Centro Europeo para la Prevenci√≥n y el Control de Enfermedades (ECDC), ha pedido crear la especialidad de enfermedades infecciosas, ya que Espa√Īa es el √ļnico pa√≠s relevante de la Uni√≥n Europea que sigue sin especialidad. Fuente: Gaceta

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