Identifican dos nuevos genes que aumentan el riesgo de sufrir Alzheimer
Estudio publicado en Nature Genetics.
Un estudio internacional, en el que han participado investigadores del Grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, ha descubierto dos nuevos genes que se asocian a un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El estudio, publicado en Nature Genetics, analiza datos de más de 32.000 genomas completos de pacientes con enfermedad de Alzheimer y controles sanos, lo que representa el mayor estudio de este tipo que se ha realizado hasta ahora en esta patología.
Los resultados de este trabajo permiten concluir que variantes genéticas raras en cinco genes: SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 y ABCA1, se asocian a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Si bien esto ya se sabía para los primeros tres genes, el hallazgo de que las alteraciones genéticas dañinas en ATP8B4 y ABCA1 pueden conducir a la enfermedad de Alzheimer no se había observado previamente. Además, los investigadores han encontrado que las mutaciones dañinas en un sexto gen, ADAM10, muy probablemente también conducirán a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer.
Todos los genes identificados en este estudio están involucrados en el mantenimiento de la adecuada salud del cerebro, y el deterioro de cualquiera de ellos es indicativo de procesos patológicos asociados a la enfermedad de Alzheimer. Todos ellos están involucrados en el procesamiento de la proteína beta-amiloide por parte de las neuronas o en el sistema inmunitario del cerebro. Los genes recién descubiertos van en esta misma dirección. El gen ABCA1 mantiene niveles saludables de colesterol y fosfolípidos en las células cerebrales y se asocia con niveles más bajos de proteína amiloide agregada, cuya acumulación en placas es bien sabido que constituye un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer. Al igual que ABCA1, el gen ATB8B4 está involucrado en el transporte de fosfolípidos, principalmente en las células inmunitarias del cerebro.
Fuente: Neurología 27-11-2022
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