Nuevas vías de diagnóstico precoz e inmunoterapia en cáncer
Persona que ha sobrevivido a 12 tumores.
La vida de la persona protagonista del estudio que se publica en la revista Science Advances es excepcional. Tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y luego otros cada pocos años. En sus menos de cuarenta años de vida ha llegado a desarrollar doce tumores, al menos cinco de ellos malignos. Cada uno en una parte diferente del organismo; cada uno de tipo distinto.
Además tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones.
Según Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), “no entendemos aún como pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías”.
El estudio de este singular caso abre, según Malumbres, “un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen; y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno”.
Cuando el paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración. Los investigadores analizaron entonces todo su genoma, y encontraron mutaciones en un gen, llamado MAD1L1.
Este gen es esencial en el proceso de la división y la proliferación celular. Los investigadores del CNIO analizaron el efecto de las mutaciones detectadas, y concluyeron que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células –todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas–.
Fuente: CNIO 05-11-2022
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