Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia (afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones), y como nos cuenta Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España:
«Actualmente el diagnóstico se hace antes y es posible notar síntomas incluso cuando son bebés, como por ejemplo tumbándolo boca abajo y comprobando que no levanta la cabeza. Pero normalmente se está diagnosticando alrededor de los 2 años, y hay casos de niños a los que se les diagnostica con 6 o 7 años».
La distrofia de Duchenne es una de las más incapacitantes y se caracteriza por la atrofia y debilidad de los músculos de forma progresiva, causada por una anomalía genética que afecta a la producción de la proteína distrofina. Esta proteína, que se encuentra en las células musculares, trabaja para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones.
El tratamiento es «básicamente fisioterapia diaria en domicilio», acompañado por medicamentos: corticoides.
