Síndrome de vexas: ¿En qué consiste?
Fiebre recurrente, artralgias/artritis, condritis auricular/nasal y dermatosis neutrofílica.
A finales de 2020 se describió el síndrome VEXAS, como una enfermedad autoinflamatoria causada por variantes poscigóticas en el gen UBA1. Se presenta en varones adultos con fiebre recurrente, artralgias/artritis, condritis auricular/nasal, dermatosis neutrofílica, inflamación pulmonar, trombosis venosas y diferentes tipos de vasculitis. Los análisis muestran una respuesta de fase aguda elevada y anemia macrocítica. Es frecuente la coexistencia de mielodisplasia, y son características las vacuolas citoplasmáticas en precursores mieloides y eritroides en médula ósea, según la revista Elsevier.
Así, el síndrome VEXAS (vacuolas, enzima E-1, ligado a x, autoinflamatorio, somático) hace referencia a una nueva enfermedad autoinflamatoria descrita por primera vez en un estudio publicado en 20201. Este síndrome es debido a una mutación somática adquirida con cambio de aminoácido («missense») en el gen UBA11. El gen UBA1 codifica para la enzima E-1 activadora de la ubiquitina, necesaria para iniciar la ubiquitinación, una modificación postraduccional que regula la señalización intracelular, la degradación de las proteínas y es clave en la autofagia1. Mutaciones somáticas adquiridas (en mosaico) de UBA1 en progenitores mieloides son el origen de esta rara entidad2.
Fuente: OK Diario 01-02-2023
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