Autismo: Descubren una alteraci贸n neuronal que podr铆a explicarlo y abrir la puerta a una terapia
Sin microex贸n, no es posible el funcionamiento neuronal normal.
Un equipo cient铆fico multidisciplinar del聽Instituto de Investigaci贸n Biom茅dica聽(IRB Barcelona) ha identificado un聽mecanismo molecular聽que podr铆a ayudar a聽entender por qu茅聽se produce el聽autismo聽y, lo que es m谩s importante, encontrar una聽terapia聽que revierta los s铆ntomas. Todav铆a quedan muchas fases y聽a帽os聽de investigaci贸n, para dar con ese tratamiento, pero el hallazgo es tan significativo y novedoso que ha sido publicado este mi茅rcoles en la revista ‘Nature’.
芦Hemos dado un paso peque帽o pero聽conceptualmente聽muy importante porque nuestro trabajo ofrece nuevas perspectivas sobre c贸mo peque帽as聽modificaciones en prote铆nas reguladoras de la expresi贸n g茅nica聽pueden tener un impacto determinante en el聽desarrollo neuronal聽y abrir nuevas v铆as a explorar futuras terapias禄, explica聽Ra煤l M茅ndez, investigador ICREA y jefe del聽laboratorio de Control Traduccional de Ciclo Celular y Diferenciaci贸n聽del IRB Barcelona.
El ‘peque帽o paso’ comenz贸 en 2018, cuando los investigadores descubrieron que en personas con autismo se pierde un聽microex贸n聽-fragmento corto de ADN- espec铆fico de la聽prote铆na CPEB4, que est谩 relacionada con el mencionado trastorno de neurodesarrollo. Y el trabajo ahora publicado desvela por qu茅 ese peque帽o segmento, que afecta a ocho amino谩cidos de una聽prote铆na聽que tiene 700, es esencial en la regulaci贸n de los genes neuronales.
En primer lugar, el equipo cient铆fico, a trav茅s b谩sicamente de an谩lisis in vitro de prote铆nas, de cultivos celulares y an谩lisis en ratones, ha descubierto que la mencionada prote铆na es intr铆nsecamente desordenada, es decir, carece de聽estructura tridimensional聽definida y forma condensados, que son como 芦una especie de聽gotas de aceite聽dentro del agua que forma la c茅lula禄.
Fuente: Aproafa (El Peri贸dico) 07-12-2024
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