El Hospital Niño Jesús empleará el mapeo óptico del genoma humano
El Cariotipo ofrece una representación global del genoma.
El Hospital Infantil Niño Jesús es el primer hospital en España en validar y utilizar en Pediatría el mapeo óptico del genoma humano, una técnica citogenética de nueva generación para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas y enfermedades genéticas constitucionales en la infancia. Esta técnica es capaz de sustituir a las tres técnicas citogenéticas convencionales, cariotipo, FISH y CGH-Arrays, que hasta ahora eran complementarias, para realizar el diagnóstico completo de las distintas patologías.
«El mapeo óptico unifica estas tres técnicas en una sola cubriendo las limitaciones de cada una de ellas y permite detectar alteraciones citogenéticas con una mayor sensibilidad y precisión. Esto se traduce en más información, en menos tiempo y con menos coste», han explicado las doctoras Bárbara Fernández y Ana Gómez, del laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús.
El Cariotipo ofrece una representación global del genoma, pero es incapaz de determinar alteraciones citogenéticas estructurales y numéricas de pequeño tamaño. El FISH es una técnica dirigida exclusivamente a alteraciones conocidas y limitadas, mientras que CGH-Arrays detecta alteraciones de menor tamaño pero no es capaz de hacer el estudio en aquellas alteraciones sin ganancia o pérdida de material genético.
Fuente: Consalud 08-09-2022
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