Estudian la proteína NEK8, relacionada con una de las enfermedades congénitas más raras
El equipo del IBMB-CSIC está liderado por Joan Roig.
Del gen NEK8 se sabe muy poco, apenas que es responsable de la producción de una proteína homónima que está relacionada con la comunicación intercelular.
Si esta proteína no funciona correctamente, el desarrollo de los tejidos y los órganos se ve afectado negativamente.
Esto puede resultar en la muerte del feto, razón probable por la cual existen poquísimas personas afectadas por esta alteración: quizás entre 20 y 30 en todo el mundo según algunos cálculos, dos de ellas en España. Ahora, investigadores del Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) estudiarán este gen a raíz de un acuerdo con la asociación Una vida para Mateo, creada por los padres de un niño afectado por esta alteración, uno de los dos únicos casos documentados en España. Mateo es un niño de tres años que en su corta vida ya ha pasado por un trasplante de hígado y deberá someterse a un trasplante de riñón, no descartándose también uno de corazón.
El equipo del IBMB-CSIC está liderado por Joan Roig, quien investiga desde hace 20 años las proteínas de la familia NEK. Las NEK son proteínas quinasas, es decir, proteínas de señalización que regulan a otras proteínas, indicando así a las células qué deben hacer y cuando. El grupo de Joan Roig ha centrado hasta ahora sus esfuerzos en estudiar las proteínas NEK9, NEK6 y la NEK7. Todas ellas son esenciales para la correcta separación de los cromosomas durante la división celular y asegurar que cada célula hija obtenga el material genético apropiado.
Fuente: CSIC 03-04-2023
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