Identifican nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer una enfermedad rara

Identifican nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer una enfermedad rara

Personal investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU), ha liderado el mayor estudio internacional realizado hasta la fecha sobre el componente genético de la arteritis de células gigantes, una enfermedad autoinmune caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos de mediano y gran tamaño.

Los resultados de la investigación, que se publican en la revista The Lancet Rheumatology, podrían mejorar el diagnóstico y el pronóstico de pacientes con este trastorno, que puede llegar a provocar ceguera o la aparición de accidentes cerebrovasculares.

La arteritis de células gigantes no sólo reduce la calidad de vida de las personas afectadas, sino que también supone una carga socioeconómica considerable para los sistemas sanitarios debido a los elevados costes asociados a las complicaciones de la enfermedad.

Se trata de un trastorno autoinmune, ya que el organismo reconoce como extraños elementos del propio cuerpo, en este caso, el tejido de la pared de los vasos sanguíneos, al que ataca. Esta vasculitis se considera una enfermedad compleja ya que está causada por la alteración de numerosos genes, así como por desencadenantes ambientales. Las opciones actuales de diagnóstico y tratamiento de esta patología son escasas, lo que hace necesaria una mayor comprensión de los mecanismos involucrados en su desarrollo.

Fuente: CSIC 14-06-2024


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