Etiqueta "enfermedad rara"
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Dos bebés reciben por primera vez una terapia oral que bloquea la atrofia muscular
Esta enfermedad genética es considerada rara. Dos bebés diagnosticados en el hospital La Fe de Valencia de forma precoz han recibido por primera vez en España un tratamiento oral que bloquea una grave enfermedad neuromuscular. El fármaco Risdiplam ha actuado sobre el error genético que les impide
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Identifican nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer una enfermedad rara
Que afecta a los vasos sanguíneos. Personal investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU), ha liderado el mayor estudio internacional realizado hasta la fecha sobre el componente genético de
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¿Qué es la enfermedad de Pitt-Hopkins?
Provoca trastornos en el desarrollo neurológico El Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo. Según la Orphanet, este síndrome se basa por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial
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¿Qué es el Síndrome de Coffin Siris?
Se trata de una enfermedad rara sin cura que afecta a niños. Desde la Asociación Española Síndrome de Coffin-Siris (AESCS) han informado que en España se tiene estimado que unos 60 niños tienen síndrome de Coffin Siris. Esta es una enfermedad ultrarara de
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¿Qué es el Síndrome de Dravet?
La semana pasada se celebró el Día Mundial para visibilizar la enfermedad El Síndrome de Dravet es una rara enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos en el mundo, según las estadísticas más recientes. Este trastorno,
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Enfermedad rara: Los pacientes tardan cuatro años en ser diagnosticados
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Vivir con síntomas, con la incertidumbre de no saber qué patología se tiene. Esa es la realidad que en algún momento de su vida han sufrido
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