Etiqueta "enfermedad rara"

Volver a la Home

Identifican nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer una enfermedad rara

Que afecta a los vasos sanguíneos. Personal investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU), ha liderado el mayor estudio internacional realizado hasta la fecha sobre el componente genético de

Leer más

¿Qué es la enfermedad de Pitt-Hopkins?

Provoca trastornos en el desarrollo neurológico El Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo. Según la Orphanet, este síndrome se basa por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial

Leer más

¿Qué es el Síndrome de Coffin Siris?

Se trata de una enfermedad rara sin cura que afecta a niños. Desde la Asociación Española Síndrome de Coffin-Siris (AESCS) han informado que en España se tiene estimado que unos 60 niños tienen síndrome de Coffin Siris. Esta es una enfermedad ultrarara de

Leer más

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

La semana pasada se celebró el Día Mundial para visibilizar la enfermedad El Síndrome de Dravet es una rara enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos en el mundo, según las estadísticas más recientes. Este trastorno,

Leer más

Enfermedad rara: Los pacientes tardan cuatro años en ser diagnosticados

El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Vivir con síntomas, con la incertidumbre de no saber qué patología se tiene. Esa es la realidad que en algún momento de su vida han sufrido

Leer más

Enfermedades raras: Entre el 6 y el 8% de la población mundial se ve damnificado por estas patologías

Hay notificadas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras. Enfermedades raras son todas aquellas que afectan a un número limitado de la población total, definido en el marco de la Unión Europea (UE) como menos de uno por cada 2.000 ciudadanos. Según datos de la Federación

Leer más