Investigadores avanzan para revertir el exceso de sangrado en pacientes con Síndrome de Noonan
Enfermedad congénita que evita el normal desarrollo de varias partes del cuerpo.
El Síndrome de Noonan es una enfermedad congénita que evita el normal desarrollo de varias partes del cuerpo. Los pacientes presentan un aspecto facial característico más pronunciado en bebés y menores.
Aproximadamente un 40% de los afectados tiene problemas de sangrado, en su mayor parte debido a disfunciones de las plaquetas y anormalidades en la coagulación sanguínea. Entre estos problemas se incluye la mutación de un gen que da lugar a una mayor actividad de la fosfatasa SHP2, un tipo de enzima conocida por favorecer la supervivencia de las células tumorales. Esta fosfatasa regula negativamente la activación de las plaquetas mediada por el receptor de colágeno GPVI, por lo que una mayor actividad de la misma conduce a una mayor inhibición plaquetaria y los consiguientes problemas de sangrado.
Ahora, un estudio del grupo Proteómica de Plaquetas del CiMUS de la USC y del IDIS dirigido por Ángel García, acaba de demostrar que el tratamiento de las plaquetas de pacientes con síndrome de Noonan con un fármaco inhibidor de SHP2 (llamado SHP099, y que se encuentra en ensayos clínicos como antitumoral) revierte parcialmente los problemas de sangrado de estos pacientes mediante la mejora de la función plaquetaria.
Fuente: CiMus 08-07-2023
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