Investigadores españoles descubren la causa de la muerte súbita de deportistas
Un estudio del CNIC desvela cómo una mutación en el motor del corazón provoca la miocardiopatía hipertrófica
Aunque su incidencia es muy pequeña, la miocardiopatía hipertrófica es la lesión más temida en los campos de fútbol o las pistas de atletismo, una de las pocas que puede acabar provocando la muerte del deportista. Esta enfermedad genética, que provoca un engrosamiento anormal del músculo cardíaco y hace que el corazón se contraiga con una fuerza desmesurada, es la principal responsable de las muertes súbitas en jóvenes y atletas.
En España se calcula que la padecen algo más de 95.000 personas, una prevalencia que oscila entre uno de cada 250 y uno de cada 500 individuos en la población general. El gran desafío ha sido siempre entender por qué, compartiendo la etiqueta de la misma patología, el corazón de cada paciente se comporta de una manera tan esquiva y diferente. Mecanismo desconocido Una nueva investigación internacional coliderada por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) parece haber dado con una pieza clave del rompecabezas.
El estudio desvela un mecanismo molecular hasta ahora desconocido que explica cómo un subgrupo específico de mutaciones en el gen MYBPC3, uno de los sospechosos habituales en esta enfermedad, acaba dañando el corazón. Sin embargo, el trabajo trae también una buena noticia: confirma que mavacamten, el primer y único fármaco dirigido de última generación disponible para esta dolencia, es eficaz de forma universal, sin importar la variante genética que arrastre el enfermo.
Hasta la fecha, se sabía que la mayoría de las alteraciones genéticas debilitaban la estructura de la miosina cardiaca, la proteína fundamental para la contracción del músculo del corazón. Sin embargo, existía un grupo de pacientes donde los niveles de dicha proteína se mantenían intactos, pero el corazón fallaba igual.
Los científicos no lograban descifrar qué fallaba en esos engranajes. La clave reside en una alteración de las distancias y los contactos.
«El trabajo se centra en estudiar el mecanismo molecular de un subgrupo de mutaciones en MYBPC3 que, a diferencia del tipo de mutación más habitual, no reducen la cantidad de la proteína, sino que alteran su capacidad de interactuar con otras proteínas del corazón», explica Laura SenMartín, científica en el CNIC y autora principal de la investigación.
Fuente: ABC 12-07-2027
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