La retinosis pigmentaria afecta a cerca de 15.000 personas en España
Hoy conocemos la base molecular de 5.000 enfermedades.
Cerca de un 15 % de las enfermedades oculares tienen un componente genético. Entre las más prevalentes está el glaucoma, pero hay otras consideradas raras, las distrofias hereditarias de la retina. En estas se ve alterada la anatomía y la función de la retina o la coroides, que en la mayoría de los casos no son evidentes hasta fases avanzadas. El patrón de herencia condiciona el grado de severidad y la edad de aparición de los síntomas como: disminución progresiva de la visión, ceguera nocturna, fotofobia o dificultad para adaptarse a los cambios de luz…
Las doctoras Carmen Ayuso, especialista en genética y Blanca García Sandoval, oftalmóloga; del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, abordan en el programa ¿Qué me pasa doctor? de La Sexta, que dirige y presenta el doctor Beltrán, la genética y oftalmología.
Aunque quedan muchos por descubrir, ya se han identificado más de 250 genes asociados a estas distrofias, que pueden afectar solo a la mácula o a toda la retina, como es el caso de la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber.
En la actualidad, todavía no existe un tratamiento específico para ellas, pero se está investigando con terapias génicas y celulares. Además, el diagnóstico genético es clave para informar a los familiares portadores de su probabilidad de trasmitirlas y desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.
Pueden ver el programa completo en el siguiente enlace: Oftalmología y Genética
Fuente: Redacción 22-08-2021
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