Síndrome de Marfan: ¿Qué síntomas provoca?
Altera la forma y el funcionamiento del corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las enfermedades genéticas, y especialmente aquellas que son menos comunes, plantean por su propia naturaleza una serie de retos particulares para la ciencia y sobre todo para las personas que los padecen. Así sucede con el síndrome de Marfan, un trastorno hereditario que afecta al tejido conectivo: las fibras que sostienen y sujetan las estructuras del cuerpo.
Por ello, frecuentemente altera la forma y el funcionamiento del corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. En los casos graves, llega a poner en riesgo la vida.
Normalmente, se adquiere heredando el gen defectuoso de uno de los padres; cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de recibir el gen. Sin embargo, en algunos casos aparece como resultado de una mutación espontánea. Su frecuencia de aparición es baja: se estima que afecta a 3 de cada 10.000 personas.
Los síntomas varían ampliamente en función de la gravedad de la enfermedad. Se van haciendo evidentes a medida que el niño afectado va creciendo, e incluyen la complexión alta y delgada, un alargamiento de brazos, piernas y dedos, un esternón hundido o saliente, un paladar alto y arqueado, la aparición de soplos cardíacos, miopía extrema, curvatura de la espina dorsal y pie plano.
No existe una cura para el síndrome de Marfan, por lo que la línea terapéutica se centra en la prevención de complicaciones. Esta estrategia ha permitido que la esperanza de vida de los afectados se incremente significativamente.
Fuente: 20 Minutos 13-03-2022
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