Etiqueta "Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2"

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Dra. Bernardino: ┬źCon la terapia g├ęnica se busca suplir el gen que est├í alterado en la CLN2┬╗

En los pacientes con LNC2, el fallo enzimático produce un incremento acelerado de los depósitos de lipofuscina. La Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2 (CLN2) es una enfermedad ultra rara con un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM). La doctora

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