Etiqueta "síndrome neurológico y óseo ultra raro"

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Científicos identifican el gen responsable de una enfermedad ultra rara

Retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras. Un equipo de científicos internacional, co liderado desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), ha identificado las mutaciones de un gen, el SLC35B2, como responsables de un síndrome neurológico y óseo ultra raro

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