Científicos identifican el gen responsable de una enfermedad ultra rara
Retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras.
Un equipo de científicos internacional, co liderado desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), ha identificado las mutaciones de un gen, el SLC35B2, como responsables de un síndrome neurológico y óseo ultra raro y desconocido hasta ahora.
Los síntomas de este nuevo trastorno genético, que podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que permanecerían sin diagnóstico, incluyen retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas.
Los resultados del estudio, co liderado por el Hospital Necker de París y publicado en la revista “Brain”, abren la puerta a encontrar un tratamiento para pacientes que pueden estar años sin ser diagnosticados.
Además, “este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con problemas neurológicos y esqueléticos similares, pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, en ocasiones durante más de diez años”, como apunta, Aurora Pujol, co coordinadora del estudio y jefa del Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Idibell.
Fuente: La Razón 08-04-2022
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