Un sistema de reanálisis bioinformático incrementa el porcentaje de diagnóstico de enfermedades raras

El porcentaje de casos que se logran diagnosticar mediante esta técnica varía del 20 al 60 por ciento.

Un estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores del grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) irigido por la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), ha logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes.

El diagnóstico de enfermedades raras de causa genética se realiza actualmente mediante la secuenciación del genoma del paciente en busca de mutaciones, o variantes del ADN, responsables de la patología. Existen diferentes recursos para realizar esta secuenciación que se diferencian en la técnica y en la región del genoma secuenciada.

«En el ámbito clínico, una solución consolidada por su relación coste/eficiencia es la utilización del exoma clínico (CES) como una primera prueba diagnóstica, que obtiene información de unos 5.000 genes asociados a varios miles de enfermedades raras de causa hereditaria (mendelianas)», explican los investigadores.

El porcentaje de casos que se logran diagnosticar mediante esta técnica varía del 20 al 60 por ciento, según la patología de que se trate. Una de las posibles explicaciones a los casos no diagnosticados, o negativos, es que la variante causal, aunque se encuentre en la región secuenciada, no haya sido detectada por diversos motivos, como limitaciones en los métodos de secuenciación o en la detección de variantes (métodos bioinformáticos), o que no se identifique como causal por la falta de información en las bases de datos de variantes asociadas a enfermedades.

Fuente: Quirónsalud 05-02-2022

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