Etiqueta "Enfermedades raras"

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El Ministerio de Sanidad costeará un fármaco para la amiloidosis cardiaca

Se trata de una enfermedad rara que en España afecta a 2.200 personas Se constituyeron como asociación hace algo más de un año en Gijón para hacerse visibles y ya han logrado uno de sus objetivos: conseguir que el Ministerio de

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Casi el 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas

Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En Europa, una enfermedad se considera “rara” o “poco frecuente” si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, aunque más de 80% de las enfermedades

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Es necesaria mayor financiación para la investigación y la innovación de enfermedades raras

La investigación, la detección precoz y los tratamiento son los retos futuros más importantes Información, visibilidad, financiación, atención e investigación. Son algunas de las palabras clave para el sistema sanitario, para los enfermos y sus familias. «Las enfermedades raras son

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El 50% del pipeline clínico de Takeda está dirigido al tratamiento de enfermedades raras

Takeda lleva más de 80 años involucrada en la  innovación en el campo de las ER. Se estima que 1 de cada 20 personas se verá afectada por una de las más de 6.000 enfermedades clasificadas como raras en algún

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J. Carrión: «La mitad de las personas con una enfermedad rara espera más de cuatro años para un diagnóstico»

El 44% de las familias tienen que invertir parte de la economía familiar en pagar medicamentos. El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, aborda el diagnóstico de las enfermedades raras en una entrevista realizada por OK

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Un sistema de reanálisis bioinformático incrementa el porcentaje de diagnóstico de enfermedades raras

El porcentaje de casos que se logran diagnosticar mediante esta técnica varía del 20 al 60 por ciento. Un estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores del grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red

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Día internacional del Síndrome de Kabuki

Qué es y cómo se origina El Síndrome de Kabuki es un desorden congénito que pertenece al grupo de las “enfermedades raras o de baja frecuencia”, que solo afecta a 1 de cada 32.000 nacimientos (aunque de acuerdo con nuevas investigaciones, es

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Terapia génica que llega al rescate de las enfermedades raras

La hemofilia y algunas patologías neuromusculares están más cerca de ser tratadas con éxito gracias al uso del gen La potencia de la investigación científica ha quedado demostrada en la pandemia, pero es tan solo la punta del iceberg de

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El 50% de las enfermedades raras cursan con afectación neurológica

El 80% son de origen genético. Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre todas aquellas enfermedades que padecen menos de 1 de cada 2000 personas pero que, en su

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IX Jornada ‘Investigar es Avanzar’

Diagnóstico y terapias para las enfermedades raras. Hoy, 28 de febrero, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) organiza la IX Jornada ‘Investigar es Avanzar’, en la que investigadores y afectados presentarán los últimos avances en

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El Hospital Clínico San Carlos organiza el I Curso de enfermedades raras para gestores sanitarios y farmacéuticos de hospital

Afectan a entre el 6 y el 8% de la población. El Servicio de Farmacia del Hospital Clínico San Carlos ha organizado el primer curso de enfermedades raras o poco frecuentes para gestores sanitarios y farmacéuticos de hospital, con la

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Dra. Carmen Ayuso

Premios Tecnología y Salud 2019. La Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), ha defendido recientemente la necesidad de más investigación básica y clínica en

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Enfermedades raras: El 80% debuta durante la edad pediátrica

67 Congreso Anual de la Asociación Española de Pediatría. Bajo el paraguas de enfermedades raras se engloban más de 7000 patologías diferentes. De ellas, 4 de cada 5 empiezan a mostrar sus síntomas en la edad pediátrica, por lo que

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Enfermedades raras: Un 80% tienen un componente genético

Síndrome de Prader Willy. Estamos viviendo una nueva era para la medicina: la genética. Ya conocemos la base molecular de unas 5.000 enfermedades Desde que se describió el Síndrome de Down hemos conocido el gen causante de unas 2.000 patologías.

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Ángel Garrido resalta el trabajo de la Comunidad con los pacientes de enfermedades raras

Apoyar a cuidadores y familiares. El presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, ha inaugurado el primer simposium extraordinario de la Fundación Querer, donde ha destacado el trabajo del Ejecutivo regional para ofrecer “una atención integral” a los pacientes

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Jornada sobre la investigación en Enfermedades Raras en Murcia

Asociación de Enfermedades Raras D’Genes. Con el objetivo de intercambiar ideas y conocimientos la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes organizó la III Worker Meeting Investigación en Enfermedades Raras, a la que asistió el director general de Asistencia Sanitaria, Roque Martínez,

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Andy Acker: “Hay más de 7.000 enfermedades raras y menos del 5% tiene tratamiento»

Compañías farmacéuticas.  La palabra cáncer sigue despertando el pánico entre los pacientes y familiares que la escuchan. Sin embargo, en los últimos meses, parece que la ciencia ha conseguido dar un paso más en la batalla contra esta enfermedad gracias

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Libro Blanco de Enfermedades Raras

Enfermedades Raras La Fundación Gaspar Casal presentó recientemente el Libro Blanco de las Enfermedades Raras. Con esta publicación se pone de manifiesto la necesidad de un abordaje integral socio-sanitario de las enfermedades raras, que se caracterizan por su complejidad etiológica, diagnóstica

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Lanzan el primer Libro Blanco de las Enfermedades Raras en España

Objetivo de visibilizar estas patologías. La Fundación Gaspar Casal ha lanzado, con la colaboración y el apoyo institucional de Sobi, el primer Libro Blanco de las Enfermedades Raras en España con el objetivo de visibilizar estas patologías y esclarecer las

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FEDER celebrará su V Congreso Educativo sobre Enfermedades Raras

Inclusión escolar y laboral de los niños. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha invitado a toda la comunidad educativa a inscribirse a su V Congreso Educativo sobre Enfermedades Raras que tendrá lugar el próximo 26 de abril en

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