Etiqueta "Enfermedades raras"
Volver a la Home
Enfermedades raras: El 80% debuta durante la edad pediátrica
67 Congreso Anual de la Asociación Española de Pediatría. Bajo el paraguas de enfermedades raras se engloban más de 7000 patologías diferentes. De ellas, 4 de cada 5 empiezan a mostrar sus síntomas en la edad pediátrica, por lo que
Leer más
Enfermedades raras: Un 80% tienen un componente genético
Síndrome de Prader Willy. Estamos viviendo una nueva era para la medicina: la genética. Ya conocemos la base molecular de unas 5.000 enfermedades Desde que se describió el Síndrome de Down hemos conocido el gen causante de unas 2.000 patologías.
Leer más
Ángel Garrido resalta el trabajo de la Comunidad con los pacientes de enfermedades raras
Apoyar a cuidadores y familiares. El presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, ha inaugurado el primer simposium extraordinario de la Fundación Querer, donde ha destacado el trabajo del Ejecutivo regional para ofrecer “una atención integral” a los pacientes
Leer más
Jornada sobre la investigación en Enfermedades Raras en Murcia
Asociación de Enfermedades Raras D’Genes. Con el objetivo de intercambiar ideas y conocimientos la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes organizó la III Worker Meeting Investigación en Enfermedades Raras, a la que asistió el director general de Asistencia Sanitaria, Roque Martínez,
Leer más
Andy Acker: “Hay más de 7.000 enfermedades raras y menos del 5% tiene tratamiento”
Compañías farmacéuticas. La palabra cáncer sigue despertando el pánico entre los pacientes y familiares que la escuchan. Sin embargo, en los últimos meses, parece que la ciencia ha conseguido dar un paso más en la batalla contra esta enfermedad gracias
Leer más
Libro Blanco de Enfermedades Raras
Enfermedades Raras La Fundación Gaspar Casal presentó recientemente el Libro Blanco de las Enfermedades Raras. Con esta publicación se pone de manifiesto la necesidad de un abordaje integral socio-sanitario de las enfermedades raras, que se caracterizan por su complejidad etiológica, diagnóstica
Leer más
Lanzan el primer Libro Blanco de las Enfermedades Raras en España
Objetivo de visibilizar estas patologías. La Fundación Gaspar Casal ha lanzado, con la colaboración y el apoyo institucional de Sobi, el primer Libro Blanco de las Enfermedades Raras en España con el objetivo de visibilizar estas patologías y esclarecer las
Leer más
FEDER celebrará su V Congreso Educativo sobre Enfermedades Raras
Inclusión escolar y laboral de los niños. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha invitado a toda la comunidad educativa a inscribirse a su V Congreso Educativo sobre Enfermedades Raras que tendrá lugar el próximo 26 de abril en
Leer más
Los ensayos clínicos en enfermedades raras aumentarán un 50 por ciento
12,2 millones de euros. La mejora en el diagnóstico, el acceso a tratamientos innovadores, más investigación y una atención social y educativa adecuada, son algunos de los principales objetivos del Plan Integral de Enfermedades Raras que pondrá en marcha la
Leer más
Sanitarios alertan sobre el retraso diagnóstico en la enfermedad de Andrade
Llamada de concienciación. La amiloidosis hereditaria por TTR (hATTR), popularmente conocida como Enfermedad de Andrade, es una patología genética minoritaria tan poco frecuente que, a menudo, es diagnosticada demasiado tarde, cuando los daños resultan ya irreversibles. El doctor Francisco Muñoz, especialista
Leer más
El médico de Familia, el profesional mejor situado para detectar la enfermedad rara
Más de 3 millones de personas con EE.RR. El médico de Familia debe manejar la esfera física, psicológica y familiar del sujeto con una enfermedad rara. Pero abordar este problema de salud requiere de tiempo y recursos, así como una
Leer más
IV Jornada de Enfermedades Raras en Murcia
Trabajo Multidisciplinar. El consejero de Salud, Manuel Villegas, ha inaugurado la IV Jornada Regional de Enfermedades Raras junto al presidente de la Federación Española de Enfermedades Roras (FEDER), Juan Carrión; la alcaldesa de Molina de Segura, Esther Clavero, y el
Leer más
La Sanidad pide avances en la medicina genómica
Enfermedades raras. El camino para una familia con una enfermedad rara es un ejercicio de paciencia, ya que el tiempo medio de espera para un diagnóstico es de cinco años . Unas enfermedades se denominan raras cuando afectan a cinco
Leer más
La FDA aprueba la primera terapia génica para una enfermedad hereditaria
La FDA ha dado luz verde a Luxturna, de Spark Therapeutics, primera terapia génica para una enfermedad hereditaria. Fuente: Planta Doce 20-12-2017
Leer más
Protocolo europeo en enfermedades raras
Enfermedades raras. La Comisión Europea presenta su hoja de ruta para tener en dos años un protocolo de medicación en enfermedades raras. Fuente: Redacción Médica 12-12-2017
Leer más
Nuevo fármaco para la enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington. Un equipo de investigadores de la University College of London ha probado un nuevo fármaco para la enfermedad de Huntington. En dicho ensayo, el fármaco ha reducido, de forma segura, los niveles de proteínas tóxicas en el
Leer más
Aurora Berra, nueva directora general de Sobi para España y Portugal
Aurora Berra de Unamuno asume la Dirección General de la biofarmacéutica Sobi (Swedish Orphan Biovitrum AB) en España y Portugal. Fuente: El Global 24-11-2017
Leer más
Importante volumen de aprobaciones FDA para indicaciones huérfanas
Indicaciones huérfanas. El 36 por ciento de las aprobaciones realizadas por la FDA pertenecen a indicaciones huérfanas. Estos fármacos representan el 7,9 por ciento del gasto total de medicamentos registrado en Estados Unidos. Fuente: El Global 10-11-2017
Leer más
Regeneran la piel de un niño con epidermólisis ampollosa
Epidermólisis ampollosa. Especialistas consiguen mediante piel transgénica regenerar la piel de un niño con epidermólisis ampollosa una condición genética rara (niño mariposa). Fuente: El País 08-11-2017
Leer más
Revestive, de Shire, aprobado en España
Revestive. La biotecnológica Shire ha recibido la aprobación del Sistema Nacional de Salud para la comercialización en España de Revestive (Teduglutida). Revestive es el primer y único tratamiento para el Síndrome de Intestino Corto (SIC). Fuente: PM Farma 19-10-2017
Leer más