Enfermedades raras: Solo una de cada cinco está siendo investigada
Sufrir unos síntomas para los que no se encuentra explicación, pasar de médico en médico sin recibir un diagnóstico y cruzar los dedos para que exista una terapia que permita recuperar la calidad de vida o en los casos más complicados, seguir ganando tiempo hasta encontrar una cura definitiva.
Más de tres millones de españoles sufren una enfermedad rara, un concepto que engloba a las patologías que tienen una prevalencia menor de cinco habitantes por cada diez mil. A menudo incomprendidos y con dificultades para encontrar respuestas a sus problemas, los pacientes celebran en la última jornada de febrero (el 29 de ese mes es muy ‘raro’) su Día Mundial con el ánimo de concienciar a la sociedad sobre estas dolencias.
Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, y entre el 70% y el 85% de ellas son genéticas, aunque su origen puede estar también en infecciones (bacterianas o víricas), alergias o factores ambientales.
Afectan con más frecuencia a la población infantil y los investigadores estiman que para la mayor parte de ellas, unas 4.000, no existe tratamiento. Solo en ocasiones, como ha ocurrido en los últimos años con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), quizá la enfermedad rara más conocida, la lucha de los afectados encuentra eco en la sociedad, lo que en este caso ha permitido la aprobación de una ley en el Congreso de los Diputados que reconoce la discapacidad de quienes la sufren y pone medios para el cuidado de los pacientes.
Fuente: Aproafa (El Correo) 03-02-2025
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