Expertos piden garantizar un acceso rápido de los pacientes a las terapias génicas
La AME es una enfermedad rara causada por la falta de un gen SMN1 funcional.
Un conjunto de expertos clínicos, del ámbito de la gestión y la organización asistencial y representantes de pacientes ha reclamado mayor rapidez en la incorporación a la cartera de servicios de terapias génicas, especialmente en el caso de patologías graves o muy graves como la atrofia muscular espinal (AME), informa EP.
Se trata de los expertos que han elaborado el documento «El impacto de las terapias génicas en el manejo de enfermedades poco frecuentes: el caso de la atrofia muscular espinal»: Max Brosa, especialista en evaluación económica de medicamentos; Encarna Cruz, directora general de BioSim; Álvaro Hidalgo, director del Grupo de Investigación en Economía y Salud de la Universidad de Castilla la Mancha; José Martínez Olmos, exsecretario general de Sanidad; Francina Munell, médica adjunta del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Vall d’Hebrón, y María Dumont, la directora general de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).
La AME es una enfermedad rara causada por la falta de un gen SMN1 funcional, lo que resulta en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico. Al respecto, Francina Munell explica que «es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para obtener los mejores resultados con el tratamiento».
Fuentes: OK Diario 01-02-2022
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