La ONCE y la FJD colaboran en la investigaci贸n sobre distrofias hereditarias de la retina de inicio tard铆o

La ONCE y la FJD colaboran en la investigaci贸n sobre distrofias hereditarias de la retina de inicio tard铆o

El objetivo del proyecto es estudiar los aspectos cl铆nicos y moleculares de este grupo de enfermedades.

La Organizaci贸n Nacional de Ciegos Espa帽oles (ONCE) y el Instituto de Investigaci贸n Sanitaria de la Fundaci贸n Jim茅nez D铆az (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigaci贸n acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tard铆o, con el objetivo de estudiar los aspectos cl铆nicos y moleculares de este grupo de enfermedades.

Este proyecto est谩 liderado por la聽Dra. Carmen Ayuso, directora cient铆fica del IIS-FJD y jefa del Departamento de Gen茅tica de la Fundaci贸n Jim茅nez D铆az, quien, junto a un equipo adscrito al Centro de Investigaci贸n Biom茅dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y formado por cl铆nicos, investigadores, bioinform谩ticos y t茅cnicos, lleva m谩s de 30 a帽os estudiando este grupo de enfermedades gen茅ticas.

Las distrofias hereditarias de retina afectan a una de cada 3.000 a 4.000 personas, por lo que se incluyen dentro de las llamadas enfermedades raras. Sin embargo, en su conjunto afectan a unas 15.000 personas en Espa帽a y, actualmente, se conocen m谩s de 280 genes implicados en estas patolog铆as.

Tambi茅n existe una gran variabilidad en la cl铆nica que presentan los pacientes, en funci贸n de las c茅lulas implicadas en el proceso de visi贸n que se encuentren afectadas, y el tipo de prote铆na y mecanismo molecular implicados.

Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa m谩s com煤n de p茅rdida de visi贸n en ni帽os y adultos j贸venes. Los s铆ntomas suelen ser ceguera nocturna y reducci贸n del campo visual desde la periferia hacia el interior, en el caso de la retinosis pigmentaria o distrofias de bastones; o alteraci贸n de la visi贸n crom谩tica, intolerancia a luz intensa, afectaci贸n del centro del campo visual y/o p茅rdida de agudeza visual, en el caso de las distrofias maculares o distrofias de conos.

Fuente: Quir贸nsalud 27-09-2023


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