Nueva terapia génica permite oír a pacientes sordos de nacimiento
Colocar estos dispositivos de forma temprana permite reducir los efectos que el déficit auditivo.
Una de las primeras pruebas médicas que nos realizan cuando nacemos es comprobar si oímos. La razón es que algunos niños nacen sordos. Detrás de este problema de audición puede haber muchas causas y una de ellas es lo que los otorrinolaringólogos denominan hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF).
Esta mutación es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española tal y como señalan desde la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC).
El gen OTOF es el encargado de producir una proteína denominada Otoferlina, presente en las células ciliadas internas de la cóclea.
Esta proteína resulta esencial para transmitir la información que llega por el oído hacia el nervio auditivo. Pero con la mutación o no hay proteína o es defectuosa y, por tanto, no puede ejercer su función.
Esto provoca un defecto en la transmisión sináptica lo que se traduce clínicamente en una pérdida profunda de audición nada más nacer o a edades muy tempranas, cuando el niño todavía no ha adquirido el lenguaje.
Hasta ahora, la única opción para los pacientes con esta mutación y para cualquier otro “en los que el nervio auditivo funciona correctamente, los implantes cocleares tienen un resultado auditivo excelente”, explica el doctor Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la SEORL-CCC, e investigador en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.
Fuente: Diario de Mallorca 12-03-2024
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