Etiqueta "neuropediatra"
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Dra. Bernardino: «Con la terapia génica se busca suplir el gen que está alterado en la CLN2»
En los pacientes con LNC2, el fallo enzimático produce un incremento acelerado de los depósitos de lipofuscina. La Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2 (CLN2) es una enfermedad ultra rara con un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM). La doctora
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Tratar la atrofia muscular espinal: de la falta de terapias a fármacos que permiten volver a caminar
Desde hace cinco años se dispone de fármacos que mejoran los síntomas de esta enfermedad genética La atrofia muscular espinal o AME es una enfermedad genética que causa una debilidad muscular progresiva desde los primeros años de vida. Padecer esta afección significaba perder la
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