Tratar la atrofia muscular espinal: de la falta de terapias a fármacos que permiten volver a caminar

Desde hace cinco años se dispone de fármacos que mejoran los síntomas de esta enfermedad genética

La atrofia muscular espinal o AME es una enfermedad genética que causa una debilidad muscular progresiva desde los primeros años de vida. Padecer esta afección significaba perder la capacidad de andar o nunca aprender a hacerlo. En los casos más graves, causaba la muerte antes de que los pacientes cumpliesen los tres años. Y todo esto sin poder acceder a ningún tipo de tratamiento capaz de enlentecer o mejorar su discapacidad motora. Esta era la realidad de los enfermos de AME (se estima que en España unas 1.500 familias cuentan con algún miembro afectado) hasta hace apenas cinco años. La llegada de tres tipos diferentes de tratamientos farmacológicos ha supuesto un cambio radical en el pronóstico de estos pacientes. Su esperanza de vida se ha prolongado de forma notable y ahora gozan de una mayor autonomía en su día a día.

La atrofia muscular espinal aparece en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos. Y, en la gran mayoría de casos, los primeros síntomas se manifiestan antes de que cumplan los 12 meses de vida. En la AME tipo 1, la más común y grave de todas, los primeros síntomas aparecen antes de que el recién nacido alcance los seis meses. La tipo 2 aparece entre los 6 meses y los 12 meses de vida y la tipo 3 aparece a partir de los 12 meses.

Todo comienza con una consulta al pediatra por un retraso en los hitos motores de sus hijos, es decir, en la capacidad de mantenerse sentados por sí mismos o de caminar. Según afirma el neuropediatra de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Daniel Natera, “otro motivo podría ser que observan que se mueven menos de lo habitual, una movilidad disminuida de las extremidades inferiores, sobre todo”, detalla. Y todo por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas afectando las funciones musculares, incluyéndose la respiración, la deglución y el movimiento básico.

Hasta hace cinco años no se disponía de tratamientos efectivos contra la atrofia muscular espinal

En palabras más sencillas, supone depender de los demás para realizar cualquier actividad del día a día, como asearse o incluso a la hora de comer o vestirse. “Son dependientes toda la vida, desde niños, y con el componente de saber que es degenerativa y que no tenía tratamiento. Eso es muy duro mentalmente”, indica el clínico.

PREPARADOS PARA UNA ATENCIÓN PRECOZ

De acuerdo con el neuropediatra, España cuenta con todas las herramientas necesarias para la administración precoz de esta terapia farmacológica. “La pediatría de Atención Primaria funciona muy bien, es muy accesible para los padres. A su vez, la derivación del pediatra al neuropediatra es muy rápida también y se tarda poco tiempo en diagnosticar la enfermedad, por medio de un estudio genético, y en iniciar el tratamiento”.

Sin embargo, Daniel Natera pide prudencia y recuerda que estos fármacos tienen muy pocos años de uso: “Todavía desconocemos qué va a ocurrir exactamente a largo plazo. Lo que sabemos es que muchos de estos pacientes, gracias a este tratamiento, no solo no empeoran, sino que algunos mejoran, cuando esto antes no ocurría”. Según informa, en unos pocos pacientes, si son tratados cuando aún son asintomáticos, se mantienen sin síntomas al cabo de los meses o años. “Por eso, en varios países se está explorando la posibilidad de incluir la AME en los programas de cribado neonatal”, informa el clínico.

Fuente: Consalud 30-08-2021